La hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario y congénito, es causada por mutaciones ligadas al cromosoma X, lo que la convierte en un trastorno recesivo. Se caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX, conocidos como Hemofilia A y B respectivamente.

Este trastorno afecta principalmente a los individuos varones, transmitiéndose a través del lado materno en la mayoría de los casos. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, es decir, sin antecedentes familiares de hemofilia.

Además de la Hemofilia A y B, existe otro tipo llamado Hemofilia C, que es la deficiencia hereditaria del factor XI y se hereda como un trastorno autosómico recesivo. También existen déficits adquiridos de factores de coagulación que se denominan hemofilia adquirida.

 La hemofilia se clasifica en leve, moderada o grave según el nivel de actividad del factor residual o inicial. Su presentación clínica se caracteriza por hemorragias en diferentes partes del cuerpo, con predominio en articulaciones y músculos. Aunque suele manifestarse desde la infancia, el momento de presentación puede variar dependiendo del nivel de actividad del factor.

La hemofilia grave tiende a presentarse desde la infancia temprana y se caracteriza por hemorragias espontáneas o a raíz de traumas leves. Los pacientes con hemofilia moderada a menudo sangran en respuesta a lesiones intercurrentes y procedimientos invasivos, mientras que las personas con hemofilia leve generalmente solo presentan sangrado en respuesta a una lesión, trauma o cirugía.

El diagnóstico de la hemofilia se obtiene al identificar el déficit del factor en cuestión y el tratamiento se dirige a reponer dicho factor, ya sea de forma profiláctica o durante episodios de sangrado. Es fundamental un manejo integral y multidisciplinario de esta condición para garantizar una buena calidad de vida para los pacientes, incluyendo educación sobre la enfermedad, apoyo psicológico y físico, y acceso a tratamientos adecuados y especializados.