Importancia de la revisión temprana en enfermedades neurológicas, a propósito de que el 11 de abril se celebra el día mundial del Parkinson compartimos algunos datos respecto a esta: el diagnóstico temprano de la Enfermedad de Parkinson es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes, aunque actualmente no existe una prueba específica para diagnosticarla, acudiendo de manera regular a un neurólogo quien, mediante un examen neurológico, los antecedentes médicos y una revisión de síntomas prodrómicos podrían detectar a tiempo esta enfermedad. La importancia de la detección temprana radica en que permite iniciar un tratamiento efectivo lo antes posible, lo que ayuda a controlar y relentizar la progresión de la enfermedad, iniciar el tratamiento en etapa temprana puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y además permite un abordaje de los síntomas lo que puede ayudar a reducir la discapacidad y mejorar la funcionalidad diaria.

¿Qué es la Enfermedad de Parkinson? La enfermedad de Parkinson (EP) es un proceso neurodegenerativo complejo de aparición en la edad adulta y que constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente por detrás de la demencia tipo Alzheimer. En esta hay una muerte precoz de las neuronas dopaminergicas en la parte compacta de la sustancia negra. El resultado es una deficiencia de dopamina en los ganglios basales que genera un trastorno del movimiento caracterizado por síntomas motores parkinsonianos clásicos. Su etiología es desconocida y, en términos generales, la causa subyacente sería la combinación de factores ambientales y genéticos.

Factores de riesgo:

·        El género y edad: es más frecuente en hombres y aumenta con la edad

·        Exposición a pesticidas

·        Antecedentes de traumatismos de cráneo

·        Consumo de beta-bloqueantes

·        Actividad agraria y consumo de agua de pozo

Genética:

Existe una tendencia hereditaria en la Enfermedad de Parkinson y se han detectado varios genes con mutaciones, siendo la más importante la mutación en GBA que codifica para beta-cerebrooxidasas. En los últimos se efectuaron importantes descubrimientos en la genética de la Enfermedad de Parkinson, el primer gen identificado con la enfermedad fue SNCA y las mutaciones del mismo se asocian con el parkinsonismo autosómico dominante. Las mutaciones de SNCA como causa genética de la Enfermedad de parkinson condujo a identificar a una a-sinucleina como componente principal de los cuerpos de Lewy y las neuritas, además dio lugar al descubrimiento de un listado de genes creciente de genes asociados con las formas monogénicas de la enfermedad de Parkinson. Se sugirió que seis genes participan en las formas autosómicas dominantes de la Enfermedad de Parkinson: SNCA, LRRK2, VPS35, EIF4G1, DNAJC13 y CHCHD2 en las formas autosómicas recesivas participan Parkin, PINK1 y DJ-1. La forma autosómica recesiva se relaciona con inicio temprano menores de 40 años.

Manifestaciones clínicas: se caracteriza clínicamente por la presencia de la tríada motora acinesia o lentitud de movimientos, temblor de reposo y rigidez y por lo que ha sido clásicamente considerada y estudiada como un trastorno motor, sin embargo existen manifestaciones no motoras como la apatía, el deterioro cognitivo, alteración del olfato,, dolor, fatiga, constipación, depresión somnolencia diurna excesiva, estos son síntomas que por lo general pueden estar presentes antes del inicio de los síntomas motores clásicos se considera que los trastornos del estado de ánimo y la constipación duplican el riesgo de sufrir Enfermedad de Parkinson. Los síntomas no motores en fase prodrómica nos ayudarían a identificar de manera más precoz la enfermedad.

Anatomía patológica:

La principal alteración anatomopatologica de la Enfermedad de Parkinson es la perdida de neuronas dopaminergicas en la sustancia negra. La pérdida de dichas neuronas en esta zona es probablemente la causa de los síntomas motores en los casos avanzados.

Diagnostico:

El diagnóstico de la EP en vida es un diagnóstico de sospecha clínica. El diagnóstico “definitivo” precisa de la confirmación de los hallazgos neuropatológicos característicos, es decir, pérdida neuronal a nivel de la Sustancia negra y la presencia de cuerpos y neuritas de Lewy, y solo puede hacerse una vez que el sujeto ha fallecido, sin embargo, existentes criterios diagnósticos con los cuales se identifica la enfermedad, aunque el diagnostico confirmatorio sea distinto, los elementos fundamentales para llegar a este diagnóstico clínico son una anamnesis y una exploración neurológica detalladas.

Recomendaciones para la detección temprana:

1.     Identificar los síntomas de la fase prodrómica y acudir a consulta en caso de presentar alguno de ellos, ya que estos aparecen previo a la aparición de los síntomas motores, lo cual implicaría un diagnóstico y manejo temprano que retrasaría el progreso de la enfermedad.

2.     Identificar y reducir la exposición a factores de riesgos como: exposición a pesticidas, la actividad agraria, entre otros

3.     Acudir a la consulta de un profesional de la neurología en caso de presentar cambios motores como inestabilidad de la marcha, rigidez, temblores u otros síntomas relacionados.

Tratamiento:

Los tratamientos actualmente disponibles tienen un efecto estrictamente sintomático. Ningún fármaco ha demostrado efecto curativo (o neuroprotector) en los ensayos clínicos realizados hasta la fecha. El tratamiento de los síntomas debe estar adaptado al tiempo de evolución, fase de la enfermedad (precoz versus avanzada), al tipo de sintomatología presente y la discapacidad que conlleva (motora y no motora). Existe un arsenal terapéutico que dependerá de muchos factores individuales de cada paciente. La enfermedad de Parkinson se está convirtiendo con el paso de los años en un problema de salud publica cada día mayor que condiciona la calidad de vida de las personas que la padecen.